Universidade Federal do Espírito Santo
Um projeto de pesquisa inédito no Espírito Santo começou a ser implantado por professores da Ufes no Hospital Universitário Cassiano Antonio Moraes (Hucam-Ufes) na área de Oncogenética. Intitulado Implementação e Desenvolvimento do Serviço de Aconselhamento Genético em Oncogenética fundamentado em Testes Genéticos no Hucam/Espírito Santo, o projeto investiga variações genéticas relacionadas à predisposição ao câncer hereditário em pacientes do Hospital.
Coordenada pelos professores do Departamento de Ciências Biológicas (DCBio) Débora Meira e Iúri Drumond, ambos do Núcleo de Genética Humana e Molecular (NGHM) e docentes do Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia (PPGBiotec), a pesquisa visa realizar testes para identificar síndromes genéticas em pacientes do Hucam, oferecendo também Aconselhamento Genético em Oncogenética. Essa iniciativa busca integrar e expandir os conhecimentos e práticas em genética e oncogenética por meio de uma abordagem interdisciplinar e multidisciplinar.
“O projeto é pioneiro e preenche uma lacuna significativa nos serviços de saúde disponíveis, uma vez que o SUS [Sistema Único de Saúde] na região não oferece testes genéticos e Aconselhamento Genético em Oncogenética de forma abrangente, desenvolvendo e aplicando técnicas avançadas de testes genéticos”, afirma a professora Débora Meira.
Exames de DNA
Ela destaca que o câncer é uma das maiores causas de mortalidade global, sendo que muitos tipos de tumores estão associados a fatores hereditários. Assim, ao entender as mutações específicas da população, diagnósticos precoces, precisos e custo-efetivos poderão ser desenvolvidos, assim como estratégias de intervenção, tratamentos específicos e aconselhamentos genéticos poderão ser estruturados para oferecer qualidade de vida para as famílias afetadas e seus descendentes.
“Em síntese, neste projeto realizamos exames de DNA para avaliação de síndromes genéticas em pacientes do Hucam que se enquadrem nos critérios da Agência Nacional de Saúde Suplementar, assim como realizamos o Aconselhamento Genético em Oncogenética desses pacientes. Serão realizados 72 exames genéticos, com possibilidade de rastrear gratuitamente até seis familiares em caso de resultado positivo. O teste abrangerá 101 genes relacionados a síndromes de câncer hereditário, usando o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para uma análise detalhada, incluindo variações no número de cópias (CNV)”, explica Meira.
A pesquisa envolve especialistas de várias áreas, como medicina, psicologia e ética, para assegurar uma abordagem holística, e a utilização de tecnologias de ponta em genética, promovendo o acesso a testes e fornecendo suporte integral aos pacientes.
A professora afirma que também está prevista a realização de simpósios e eventos com participação ampla de instituições educacionais e de pesquisa locais, nacionais e internacionais a fim de compartilhar o conhecimento.
“Este projeto representa uma oportunidade de unir diferentes campos do conhecimento e instituições para avançar na aplicação de testes genéticos e Aconselhamento Genético em Oncogenética, visando melhorar a saúde e o bem-estar da população do Espírito Santo, onde tais serviços ainda não são amplamente oferecidos. É uma forma de impulsionar o bem-estar das pessoas por meio da prevenção do câncer hereditário e da promoção da qualidade de vida dos pacientes do Hucam e de suas famílias”, conclui.
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